W kręgu chorób rzadkich. Dominacja zaistnienia

W monografii przedstawiono kolejne nowe opisy studium przypadków osób z chorobą rzadką. Starano się dokonać odsłony obszaru specyfiki dominacji zaistnienia poprzez obraną dobrowolnie formę uczestnictwa społecznego opisywanych osób dorosłych z chorobą rzadką w ich dostępie do sobie określonej indywidualnie przestrzeni aktywności. Usiłowano identyfikować warunki oraz możliwości realizowania się w podejmowanej aktywności na drodze wsparcia, przeciwieństw, różnorodności sytuacji, okoliczności i stylu funkcjonowania, osiągania standardów dorosłości z jej autonomią oraz pełnionymi społecznie rolami. Tak opisywana wizja osobiście przybieranego stylu dominacji zaistnienia pozwoliła w podjętej analizie biografii ukazać informacje medyczne nieznanych chorób rzadkich, a zarazem obiektywnie spojrzeć na społeczny kontekst w obszarze przyjmowanych reakcji otoczenia wobec poszczególnych jednostek. W prezentowanych biografiach starano się ukazać wzrastającą siłę korzystnych zmian zarówno w zakresie etiopatogenezy wybranych chorób, jak też możliwości diagnostycznych, terapeutycznych i pedagogicznych.

Spis treści:

Wstęp

CZĘŚĆ I. ANAMNEZA BIEGU ŻYCIA OSÓB Z CHOROBĄ RZADKĄ

Rozdział 1. Choroba Battena – ceroidolipofuscynoza – studium przypadku

1.1. Opis choroby Battena
1.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
1.3. Przypadek Michała
1.4. Dominacja spełnienia
1.5. Dyskusja

Rozdział 2. Choroba De Vivo – studium przypadku

2.1. Opis choroby De Vivo
2.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
2.3. Historia Olgi
2.4. Dominacja spełnienia
2.5. Dyskusja

Rozdział 3. Choroba Gauchera – studium przypadku

3.1. Opis choroby Gauchera
3.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
3.3. Historia Klaudyny
3.4. Dominacja spełnienia
3.5. Dyskusja

Rozdział 4. Choroba Norriego – studium przypadku

4.1. Opis choroby Norriego
4.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
4.3. Historia Romana
4.4. Dominacja spełnienia
4.5. Dyskusja

Rozdział 5. Cystynoza – studium przypadku

5.1. Opis choroby metabolicznej – cystynozy
5.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne choroby
5.3. Historia Johana
5.4. Dominacja spełnienia
5.5. Dyskusja

Rozdział 6. Zespół Alagille’a – studium przypadku

6.1. Opis zespołu Alagille’a
6.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
6.3. Historia Kingi
6.4. Dominacja spełnienia
6.5. Dyskusja

Rozdział 7. Zespół Arnolda-Chiariego – studium przypadku

7.1. Opis zespołu Arnolda-Chiariego
7.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
7.3. Historia Przemka
7.4. Dominacja spełnienia
7.5. Dyskusja

Rozdział 8. Zespół CCHS – wrodzonej centralnej hipowentylacji – studium przypadku

8.1. Opis zespołu CCHS – klątwa Odyny
8.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
8.3. Historia Ottona
8.4. Dominacja spełnienia
8.5. Dyskusja

Rozdział 9. Zespół Cornelii De Lange – studium przypadku

9.1. Obraz kliniczny zespołu Cornelii de Lange
9.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
9.3. Historia Karoliny
9.4. Dominacja spełnienia
9.5. Dyskusja

Rozdział 10. Zespół Costello – studium przypadku

10.1. Opis zespołu Costello
10.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
10.3. Historia Celiny
10.4. Dominacja spełnienia
10.5. Dyskusja

Rozdział 11. Zespół Dravet – studium przypadku

11.1. Opis zespołu Dravet
11.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
11.3. Historia Joanny
11.4. Dominacja spełnienia
11.5. Dyskusja

Rozdział 12. Zespół hiper-IgE – studium przypadku

12.1. Opis zespołu hiper-IgE
12.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
12.3. Historia Grzegorza
12.4. Dominacja spełnienia
12.5. Dyskusja

Rozdział 13. Zespół Kallmanna – studium przypadku

13.1. Opis zespołu Kallmanna
13.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
13.3. Historia Wiktora
13.4. Dominacja spełnienia
13.5. Dyskusja

Rozdział 14. Zespół Nijmegen – studium przypadku

14.1. Opis zespołu Nijmegen
14.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne
14.3. Historia Jonasza
14.4. Dominacja spełnienia
14.5. Dyskusja

Rozdział 15. Zespół Noonan – studium przypadku

15.1. Opis zespołu Noonan
15.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
15.3. Historia Helen
15.4. Dominacja spełnienia
15.5. Dyskusja

Rozdział 16. Zespół Pfeiffera – studium przypadku

16.1. Opis zespołu Pfeiffera
16.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
16.3. Historia Gustawa
16.4. Dominacja spełnienia
16.5. Dyskusja

Rozdział 17. Zespół Pitta-Hopkinsa – studium przypadku

17.1. Opis zespołu Pitta-Hopkinsa
17.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
17.3. Historia Tomasza
17.4. Dominacja spełnienia
17.5. Dyskusja

Rozdział 18. Zespół Silvera-Russella – studium przypadku

18.1. Opis zespołu Silvera-Russella
18.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
18.3. Historia Żanety
18.4. Dominacja spełnienia
18.5. Dyskusja

Rozdział 19. Zespół Smith-Magenis – studium przypadku

19.1. Opis zespołu Smith-Magenis
19.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
19.3. Historia Filipa
19.4. Dominacja spełnienia
19.5. Dyskusja

Rozdział 20. Zespół Sotosa – studium przypadku

20.1. Opis zespołu Sotosa
20.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
20.3. Historia Damiana
20.4. Dominacja spełnienia
20.5. Dyskusja

CZĘŚĆ II. WIELOPŁASZCZYZNOWOŚĆ DOMINACJI ZAISTNIENIA OSÓB Z CHOROBĄ RZADKĄ – ANALIZA SEGMENTACYJNA

Rozdział 1. Metodologiczne podstawy analizy

1.1. Założenia teoretyczne analizy
1.2. Problematyka badawcza
1.3. Zmienne oraz wskaźniki w procedurze analizy
1.4. Procedura analizy indywidualnych biografii
1.5. Strategia analizy danych

Rozdział 2. Wielopłaszczyznowość dominacji zaistnienia osób z chorobą rzadką – analiza segmentacyjna

2.1. Charakterystyka ograniczeń zdrowotnych osób badanych
2.2. Status społeczny osób badanych
2.3. Przymioty przebiegu kariery edukacyjnej
2.4. Cechy modelu atmosfery rodzinnej osób badanych
2.5. Atrybuty ujawnianych osiągnięć indywidualnych
2.6. Swoistości wzbogacania doświadczeń przez osoby z chorobą rzadką
2.7. Dyskusja

Zakończenie
Bibliografia