Wybrane schorzenia rzadkie. Kontekst terapeutyczny

Inspiracją do napisania publikacji stała się potrzeba podzielenia z Czytelnikami bogactwem autorskiego doświadczenia pedagogiczno-terapeutycznego, uzyskanego w okresie ponad trzydziestu lat pracy z osobami dotkniętymi schorzeniem rzadkim. W świetle praktyki terapeutycznej przedstawiono i usystematyzowano, z punktu widzenia medycznego, właściwości przypadków schorzeń rzadkich, zaprezentowano wykorzystane procedury diagnostyczno-terapeutyczne, wskazano skuteczne, specjalnie opracowane formy interwencji profilaktycznej i zaradczej. Wskazano przykłady dobrej praktyki wypracowanych możliwie skutecznych sposobów wspierania tych osób i ich rodzin.

Spis treści:

Wstęp

CZĘŚĆ I. ANAMNEZA BIEGU ŻYCIA UCZNIÓW Z RZADKIM SCHORZENIEM

1. Studium przypadku ucznia z zespołem Wolfa-Hirschhorna – pomiędzy schorzeniem a radością życia

1.1. Symptomatologia kliniczna zespołu Wolfa-Hirschhorna
1.2. Wybrane swoistości i cechy charakterystyczne zespołu
1.3. Przypadek Weroniki
1.4. Nowy rozdział w życiu Weroniki – uczestnictwo w pantomimie
1.5. Dyskusja

2. Studium przypadku ucznia z fenyloketonurią – osobliwości funkcjonowania

2.1. Genetycznie uwarunkowany blok metabolizmu
2.2. Koncepcje wpływu fenyloketonurii na rozwój intelektualny jednostki
2.3. Przypadek Aleksandra
2.4. Model aktywności muzycznej w orkiestrze
2.5. Dyskusja

3. Studium przypadku ucznia z zespołem DiGeorge’a – droga w sytuacji bez wyjścia

3.1. Patogeneza zespołu DiGeorge’a
3.2. Obraz kliniczny i objawy
3.3. Przypadek Zbyszka
3.4. Model aktywności muzycznej z wykorzystaniem metody A. Tomatisa i Ch. Schwabe
3.5. Dyskusja

4. Studium przypadku ucznia z zespołem Williamsa-Beurena – z notatek obserwacji

4.1. Kliniczny obraz zespołu Williamsa-Beurena
4.2. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne zespołu
4.3. Przypadek Moniki
4.4. Zainteresowania Moniki muzyką, śpiewem i grą na pianinie
4.5. Dyskusja

5. Studium przypadku ucznia z zespołem Turnera – spełnić marzenia

5.1. Symptomatologia kliniczna zespołu Turnera
5.2. Cechy charakterystyczne zespołu
5.3. Przypadek Agnieszki
5.4. Bajki muzyczne źródłem inspiracji Agnieszki
5.5. Dyskusja

6. Studium przypadku ucznia z zespołem Retta – być wśród innych

6.1. Obraz kliniczny i rozpoznanie zespołu Retta
6.2. Charakterystyczne objawy zespołu Retta
6.3. Przypadek Elżbiety
6.4. Aktywność w teatrze cieni
6.5. Dyskusja

7. Studium przypadku ucznia z homocystynurią – odkrywać świat i ludzi

7.1. Obraz choroby metabolicznej
7.2. Objawy kliniczne homocystynurii
7.3. Przypadek Zdzisława
7.4. Aktywność w orkiestrze
7.5. Dyskusja

8. Studium przypadku ucznia z zespołem Angelmana – poznawać otoczenie zmysłami

8.1. Obraz schorzenia neurologicznego
8.2. Charakterystyka rozwoju dziecka z zespołem Angelmana
8.3. Przypadek Iwony
8.4. Aktywność doświadczania wielozmysłowego – Snoezelen
8.5. Dyskusja

9. Studium przypadku ucznia z zespołem Klinefeltera – ja jeszcze wam pokażę

9.1. Charakterystyka zespołu Klinefeltera
9.2. Objawy i przebieg zespołu Klinefeltera z kariotypem 48,XXXY
9.3. Przypadek Wiktora
9.4. Aktywność w choreoterapii
9.5. Dyskusja

10. Studium przypadku ucznia z zespołem Pradera-Williego – pozwólcie mi fantazjować

10.1. Symptomatologia kliniczna zespołu Pradera-Williego
10.2. Charakterystyka objawów zespołu Pradera-Williego
10.3. Przypadek Celiny
10.4. Animacja pantomimiczno-lalkarska
10.5. Dyskusja

11. Studium przypadku ucznia z autyzmem – być zawsze z rodziną

11.1. Obraz kliniczny autyzmu wysoko funkcjonującego
11.2. Rozpoznanie autyzmu dziecięcego
11.3. Czas wolny postrzegany w rodzinie dziecka z autyzmem
11.4. Przypadek Szymona i jego niezwykłe zdolności muzyczne
11.5. Dyskusja

CZĘŚĆ II. DOMINACJA PASJI I ZAINTERESOWAŃ UCZNIÓW Z RZADKIM SCHORZENIEM

1. Metodologiczne podstawy analizy

1.1. Założenia teoretyczne analizy
1.2. Problematyka badawcza
1.3. Zmienne oraz wskaźniki w procedurze analizy
1.4. Procedura analizy indywidualnych biografii
1.5. Strategia analizy danych

2. Obszary inkluzji uczniów z rzadkim schorzeniem – analiza segmentacyjna

2.1. Ograniczenia zdrowotne w funkcjonowaniu uczniów
2.2. Ograniczenia przebiegu kariery szkolnej uczniów
2.3. Atmosfera domu rodzinnego uczniów
2.4. Osiągnięcia indywidualne na tle grupy
2.5. Dobrostan doświadczeń nabytych przez uczniów
2.6. Dyskusja

ZAKOŃCZENIE

BIBLIOGRAFIA